Kondisi kelainan darah yang tidak dapat membeku dikenal sebagai hemofilia. Ini adalah gangguan genetik yang mempengaruhi kemampuan darah untuk membeku, menyebabkan pendarahan berkepanjangan meskipun cedera ringan. Penderita hemofilia seringkali mengalami pendarahan internal yang bisa berbahaya jika tidak diobati.
Penyebab Hemofilia
Hemofilia disebabkan oleh mutasi gen yang mengatur produksi faktor pembekuan darah. Terdapat dua jenis hemofilia utama: hemofilia A, akibat kekurangan faktor VIII, dan hemofilia B, akibat kekurangan faktor IX. Kedua jenis ini diturunkan secara genetik, biasanya melalui pewarisan kromosom X.
Gejala dan Diagnosis
Gejala hemofilia termasuk pendarahan yang tidak berhenti, memar yang mudah, dan nyeri sendi. Diagnosis dilakukan melalui tes darah untuk mengukur kadar faktor pembekuan dan fungsi darah. Pemeriksaan ini penting untuk menentukan jenis hemofilia dan merencanakan pengobatan.
Pengobatan dan Manajemen
Pengobatan hemofilia melibatkan infus faktor pembekuan yang hilang untuk mencegah atau mengobati pendarahan. Terapi ini harus dilakukan secara rutin dan sering memerlukan pemantauan medis. Selain itu, penderita perlu menghindari aktivitas yang bisa menyebabkan cedera dan mengikuti panduan medis untuk manajemen kondisi.
Kesimpulannya, hemofilia adalah kelainan darah yang serius dengan dampak signifikan pada kualitas hidup. Penanganan yang tepat dan pemantauan medis yang teratur dapat membantu penderita menjalani hidup yang lebih baik dan mengurangi risiko komplikasi.